基因與染色體

何謂基因？
基因是生理上及功能上最基本的遺傳單位，基因是由DNA組成，主要的功能是下達製造蛋白質的命令。人類基因的大小不等，少由幾百個DNA鹼基，多可達兩百萬個DNA鹼基。根據人類基因組計劃估計，人類的基因約有 20,000 至 25,000 個。
每個人的基因都是成對，分別遺傳自父親及母親。所有人的基因大多數是相同，只有少數基因（少於百分之一）有些微差異。

什麼是染色體異常?

正常來說，人類的每一個細胞有46條染色體，如有染色體異常通常可分為染色體數目異常(多一條或是少一條染色體)，或是染色體結構異常(微缺失或染色體易位等)，而大部份的染色體異常之發生是隨機的、無預期的。

常見的染色體異常:

 歡迎參考:
http://gene.bhp.doh.gov.tw/index.php?mo=CasebPaper&action=paper1_show&sn=33
http://gene.bhp.doh.gov.tw/index.php?mo=DiseasePaper&action=paper1_show&cate=Set1&csn=1&sn=103