檢測背景:
起始於1997年香港中文大學 Y.M. Dennis Lo博士，從懷孕的媽媽血液中發現存有胎兒的DNA片段(free fetal DNA)，經PCR放大後，得以用來檢測胎兒是否異常。
在Next Generation Sequencing
(NGS)平台成熟確立後，此項發現有了重大突破，得以NGS來檢測free fetal DNA，可分析胎兒染色體，並具高準確性及高靈敏度。
存在於孕婦血漿中的胎兒DNA為小量的片段，且由於母親的DNA佔絕大比例，因此胎兒染色體的非整倍體現象幾乎微乎其微，故使用massively
parallel genomic sequncing方法分析母親血漿中DNA，目前可針對第13號, 18號及21號染色體做檢測。
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