基龍米克斯於2009年起建立NGS服務,並與亞洲最大定序中心「華大基因中心」合作,至今已有客製化的生物資訊分析服務,搭配不同平台的產出數據,無論在基礎研究或臨床檢測上,都將是最強而有力的夥伴。
BGI於NIFTY檢測相關領域已有多篇文章發表,此篇為case數達1萬多筆之分析結果。
Clinical
application ofmassively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal
trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11 105 pregnancies with mixed risk
factors
ABSTRACT
目的於建立產前臨床檢查,以高通量定序方法(MPS)分析來自孕婦血漿中的胎兒染色體三倍體。2年間,於49家醫學中心共收集了11105例MPS分析數據,篩檢21號染色體三倍體及18號染色體三倍體。其中共有190例為陽性,21號染色體三倍體為143例,18號染色體三倍體為47例。而染色體核型分析結果及胎兒結果回覆發現偽陽性各分別有一例,無偽陰性案例,靈敏度可達100%,專一性為99.96%。此大規模的臨床研究數據顯示以MPS分析21號染色體三倍體及18號染色體三倍體具有高靈敏性及專一性,如此篩檢能為常規臨床檢查將可避免98%的侵入性產前檢查
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