懷孕時之產前檢測
如以採集檢體的方式不同，可分為 非侵入性 及 侵入性
而目前最新的非侵入性產前檢測(NIPT)，針對T13.T18.T21可提供高準確性的檢測結果。
另外侵入性的檢測方式，可採集羊水檢體，做常見之染色體異常疾病&Fragile X檢測。
NIFTY-非侵入性胎兒染色體非整倍體檢測
NIFTY是基龍米克斯將次世代定序(NGS)應用在臨床上的第一項檢測技術...
基龍米克斯的專業是定序, 定序服務已具有穩定的根基。
且NGS服務具有專業的團隊, 於動物, 植物, 臨床研究等領域皆有豐富經驗，
跨入臨床檢測，我們有更強的專業能力與完善的服務。
NIFTY文獻
基龍米克斯於2009年起建立NGS服務，並與亞洲最大定序中心「華大基因中心」合作，至今已有客製化的生物資訊分析服務，搭配不同平台的產出數據，無論在基礎研究或臨床檢測上，都將是最強而有力的夥伴。
BGI於NIFTY檢測相關領域已有多篇文章發表，此篇為case數達1萬多筆之分析結果。
Clinical
application ofmassively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal
trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11 105 pregnancies with mixed risk
factors
ABSTRACT
目的於建立產前臨床檢查，以高通量定序方法(MPS)分析來自孕婦血漿中的胎兒染色體三倍體。2年間，於49家醫學中心共收集了11105例MPS分析數據，篩檢21號染色體三倍體及18號染色體三倍體。其中共有190例為陽性，21號染色體三倍體為143例，18號染色體三倍體為47例。而染色體核型分析結果及胎兒結果回覆發現偽陽性各分別有一例，無偽陰性案例，靈敏度可達100%，專一性為99.96%。此大規模的臨床研究數據顯示以MPS分析21號染色體三倍體及18號染色體三倍體具有高靈敏性及專一性，如此篩檢能為常規臨床檢查將可避免98%的侵入性產前檢查
NIPD / NIFTY 非侵入性胎兒染色體非整倍體檢測
檢測背景:
起始於1997年香港中文大學 Y.M. Dennis Lo博士，從懷孕的媽媽血液中發現存有胎兒的DNA片段(free fetal DNA)，經PCR放大後，得以用來檢測胎兒是否異常。
在Next Generation Sequencing
(NGS)平台成熟確立後，此項發現有了重大突破，得以NGS來檢測free fetal DNA，可分析胎兒染色體，並具高準確性及高靈敏度。
存在於孕婦血漿中的胎兒DNA為小量的片段，且由於母親的DNA佔絕大比例，因此胎兒染色體的非整倍體現象幾乎微乎其微，故使用massively
parallel genomic sequncing方法分析母親血漿中DNA，目前可針對第13號, 18號及21號染色體做檢測。
相關連結:
基因與染色體
何謂基因？
基因是生理上及功能上最基本的遺傳單位，基因是由DNA組成，主要的功能是下達製造蛋白質的命令。人類基因的大小不等，少由幾百個DNA鹼基，多可達兩百萬個DNA鹼基。根據人類基因組計劃估計，人類的基因約有 20,000 至 25,000 個。
每個人的基因都是成對，分別遺傳自父親及母親。所有人的基因大多數是相同，只有少數基因（少於百分之一）有些微差異。
基因是生理上及功能上最基本的遺傳單位，基因是由DNA組成，主要的功能是下達製造蛋白質的命令。人類基因的大小不等，少由幾百個DNA鹼基，多可達兩百萬個DNA鹼基。根據人類基因組計劃估計，人類的基因約有 20,000 至 25,000 個。
每個人的基因都是成對，分別遺傳自父親及母親。所有人的基因大多數是相同，只有少數基因（少於百分之一）有些微差異。
什麼是染色體異常?
正常來說，人類的每一個細胞有46條染色體，如有染色體異常通常可分為染色體數目異常(多一條或是少一條染色體)，或是染色體結構異常(微缺失或染色體易位等)，而大部份的染色體異常之發生是隨機的、無預期的。
常見的染色體異常:
歡迎參考:
http://gene.bhp.doh.gov.tw/index.php?mo=CasebPaper&action=paper1_show&sn=33
http://gene.bhp.doh.gov.tw/index.php?mo=DiseasePaper&action=paper1_show&cate=Set1&csn=1&sn=103
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